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  • Síndrome caracterizado por desarrollo cortical anormal caracterizado por polihidramnios prenatal severo, microcefalia posnatal, lisencefalia, micromelia de miembro superior, facies dismórfica (facies tosca, hipertricosis y nariz corta con filtrum largo), convulsiones intratables y muerte temprana. En un caso se observó hipoparatiroidismo.
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