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  • Un síndrome raro caracterizado por la combinación de cardiopatía polivalvular, baja estatura, anomalías faciales y déficit intelectual. La displasia puede afectar a las válvulas mitral, tricúspide, aórtica y pulmonar. Las características faciales dismórficas por lo general son leves, varían entre las familias e incluyen dolicocefalia, frente ancha, ptosis, nariz prominente, dientes agrupados, paladar ojival y orejas evertidas y rotadas hacia atrás. La severidad de la baja estatura es variable, al igual que la presencia de déficit intelectual. La afección se transmitiría como raso autosómico dominante.
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