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  • Una forma compleja, rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia de paraplejía espástica progresiva asociada con atrofia óptica (con disminución de la agudeza visual y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la fuerza y destreza de las extremidades superiores, atrofia muscular de las extremidades inferiores y neuropatía sensitivomotriz. Se produce por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica el probable factor liberador de la cadena peptídica C12ORF65 mitocondrial.
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