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  • Síndrome caracterizado por retraso psicomotor y miopatía severa (hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos y retraso de la mielinización) desde el nacimiento, asociado con hipermetioninemia y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa. Se describió en tres pacientes no relacionados. La transmisión sería autosómica recesiva. Se identificaron dos mutaciones causales en el gen que codifica la S-adenosilhomocisteína hidrolasa (SAHH; AHCY), una enzima que interviene en el metabolismo de la metionina. Una dieta con restricción de metionina, junto con suplementos de creatina, en parte podría mejorar la mielinización tardía y el desarrollo psicomotor.
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