PropertyValue
?:definition
  • Síndrome caracterizado por retraso de crecimiento severo asociado con inmunodeficiencia. En la bibliografía se describieron menos de 10 casos. Los individuos se presentan con características clínicas y bioquímicas típicas del síndrome de Laron, como retraso del crecimiento posnatal, retraso de la edad ósea y dismorfismo facial (frente prominente, puente nasal hipoplásico) y concentraciones séricas bajas de IGF-1 con concentraciones normales o elevadas de hormona del crecimiento. La inmunodeficiencia tiene manifestaciones de linfopenia moderada que conduce al desarrollo de infecciones recurrentes y la piel y el tracto respiratorio. El síndrome se debe a una mutación en el gen 5b transductor de la señal y activador de la transcripción (STAT5b). La transmisión es autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4510411_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4510411_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all