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  • Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple, caracterizado por formación generalizada - o con menor frecuencia, localizada - de ampollas en zonas acras. Hasta la fecha se informaron 19 casos. La enfermedad suele observarse desde el nacimiento. La formación de milia es rara pero generalmente se producen cicatrices atróficas y uñas distróficas, junto con queratodermia focal (palmas y plantas) y en raros casos, placas ictiósicas. El compromiso extracutáneo es frecuente e incluye anemia, retraso del crecimiento, anomalías de la cavidad bucal (ampollas y erosiones y caries) y estreñimiento. Se produce por mutaciones en el gen KRT14 (17q12-q21), que codifica a la queratina 14. La transmisión es autosómica recesiva.
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