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  • Un fenotipo de displasia frontonasal asociado con alopecia total e hipogonadismo. Se describieron cuatro casos en dos familias. La displasia frontonasal incluye craneosinostosis coronal, gran defecto del cráneo con aplasia de huesos etmoides y de la nariz, hipertelorismo, puente nasal severamente deprimido y punta de la nariz bífida. Los individuos afectados presentan déficit intelectual leve a moderado. en ambas familias se identificó una mutación homocigota sin sentido en el gen humano aristaless-like 4 (ALX4, 11p11.2). La afección se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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