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  • Síndrome caracterizado por deficiencia de glucógeno en músculos esqueléticos y cardíaco. Se describió en tres hermanos (dos varones y su hermana menor). El hermano mayor falleció a los 10,5 años de edad como resultado de un paro cardíaco súbito y el otro presentó miocardiopatía hipertrófica, frecuencia cardíaca y presión sanguínea anormales durante el ejercicio y fatigabilidad muscular. La niña no tenía síntomas pero la ausencia de glucógeno se identificó en una biopsia de músculo. El síndrome se produce por mutaciones sin sentido homocigotas en el gen que codifica la sintasa de glucógeno muscular.
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