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  • El síndrome se caracteriza por paraplejía espástica lentamente progresiva, anomalías esqueléticas de manos y pies con braquidactilia tipo E, epífisis cónicas, perfil metafisario de falanges anormal, anomalías esternales (pectus carinatum o excavatum), disartria y déficit intelectual leve. Se informó en cinco pacientes, entre los cuales se incluyeron dos pares de gemelos idénticos. No es clara la significación de la relación entre el proceso gemelar y y la afección. Se desconoce el modo de herencia pero es probable la transmisión a través de un único gen.
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