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  • Una deformidad cifótica de la columna vertebral que se manifiesta en la adolescencia. La deformidad espinal incluye irregularidades de los platillos vertebrales, presencia de nódulos de Schmorl, estrechamiento del espacio del disco y acuñamiento vertebral. La enfermedad se diagnostica con radiografías laterales de la columna vertebral. La columna vertebral dorsal está afectada con mayor frecuencia, pero también puede estar afectada la columna vertebral lumbar. El análisis del modo de herencia en una muestra de 90 familias de origen siberiano apoyó un modo de herencia autosómico dominante con penetración completa en los varones e incompleta en las niñas.
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