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  • Una forma de disferlinopatía de comienzo temprano, que se presenta con hipotonía posnatal, debilidad en los miembros inferiores proximales y músculos flexores del cuello al nacer y retraso del desarrollo motor. Hasta la fecha se describieron dos casos. La enfermedad se produce por una mutación en el gen de disferlina (DYSF) que codifica una proteína que interviene en la reparación de las membranas. La transmisión es autosómica recesiva.
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