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  • Un trastorno metabólico extremadamente raro caracterizado clínicamente por alteración de la coloración cutánea, niveles elevados de caroteno y niveles bajos de vitamina A descrito hasta la fecha en menos de 5 pacientes. Algunas evidencias sugieren que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen BCMO1 en el cromosoma 16q23.
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