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  • Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual (con alteración severa del habla), aspecto mixedematoso, características faciales dismórficas (incluyendo cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitarias prominentes, ojos almendrados implantados profundamente, orejas grandes, boca ancha con labio inferior evertido y comisuras labiales dirigidas hacia abajo), línea de implantación posterior del cabello baja, cuello corto y ancho, hirsutismo general acentuado y remolinos de pelo anormales, cambios cutáneos (por ejemplo, piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y convulsiones. Se produce por una mutación en el gen UBE2A en el cromosoma Xq24.
  • Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por discapacidad intelectual (con alteración severa del habla), aspecto mixedematoso, características faciales dismórficas (incluyendo cabeza grande, sinofris, surcos supraorbitarios prominentes, ojos almendrados implantados profundamente, orejas grandes, boca ancha con labio inferior evertido y comisuras labiales dirigidas hacia abajo), línea de implantación posterior del cabello baja, cuello corto y ancho, hirsutismo general acentuado y remolinos de pelo anormales, cambios cutáneos (por ejemplo, piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y convulsiones. Se produce por una mutación en el gen UBE2A en el cromosoma Xq24.
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