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  • Un síndrome de microdeleción que se produce como consecuencia de una deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es muy variable (según la longitud de la deleción), pero las pricipales manifestaciones incluyen ictiosis ligada al cromosoma X, déficit intelectual leve a moderado, síndrome de Kallmann, baja estatura, condrodisplasia punteada y albinismo ocular. Puede asociarse con epilepsia, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, autismo y dificultades con la comunicación social.
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