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  • Una enfermedad neurometabólica genética rara caracterizada por discapacidad intelectual severa, cuadriparesia espástica, amaurosis congénita de Leber y diabetes insípida. Otras manifestaciones incluyen dismorfismo facial (cráneo dolicocéfalo, hipertelorismo, ojos implantados profundamente, fosas nasales hipoplásicas, orejas de implantación baja), baja estatura, hipotonía de tronco e hipertonía axial. Se informaron anomalías cerebrales (por ejemplo, cuerpo calloso delgado con ausencia de istmo y esplenio cónico, hipoplasia o atrofia de quiasma óptico, ventrículos laterales prominentes, sustancia blanca disminuida) descritas en las imágenes de resonancia magnética. Se observaron niveles elevados de alfa fetoproteína prenatales y retraso del crecimiento intrauterino en los exámenes de seguimiento del embarazo habituales.
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