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  • Síndrome caracterizado por ceguera cortical, déficit intelectual y polidactilia. Esta combinación se encontró en tres niños de padres primos hermanos. Las características faciales incluyeron frente prominente, nariz corta, filtrum largo y microrretrognatia. Dos de los tres niños murieron por gastroenteritis aguda. El crecimiento y el desarrollo psicomotor estaban severamente retrasados.
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