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  • Un tipo complejo, raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva (que se presenta en la primera infancia) asociada con retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual severa y contracturas articulares. Asimismo, se observa un cuerpo calloso delgado en las imágenes de resonancia magnética. La enfermedad se produce por una mutación en el gen ERLIN2 (8p11.2) que codifica la proteína Erlin-2.
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