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  • Un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas descrito en cuatro hermanos y caracterizado por déficit intelectual, cara plana y algunas características esqueléticas del síndrome de Marfan como baja estatura, dolicoestenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, escasez de tejido adiposo subcutáneo, hipotonía muscular y déficit intelectual.
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