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  • Un trastorno autosómico dominante extremadamente raro informado en tres familias británicas, una familia japonesa y una familia italiana (alrededor de 16 casos en total). Suele comenzar en la cuarta década de vida y el curso es de unos 20 años. Las manifestaciones clínicas informadas incluyen diarrea, náuseas, falla autonómica (arreflexia, debilidad), vejiga neurogénica e infecciones urinarias. El trastorno se produce por mutaciones truncales del gen de la proteína priónica PRNP (20p13) que llevan a la acumulación de amiloide de proteína priónica.
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