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  • Un trastorno gastroenterológico autosómico recesivo extremadamente raro informado hasta la fecha en tres familias, caracterizado por íleo meconial sin otros estigmas de fibrosis quística, incluyendo manifestaciones pulmonares o pancreáticas. Dos de los pacientes informados presentaron diarrea crónica en la lactancia. En los pacientes afectados se observaron mutaciones homocigotas en el gen GUCY2C (12p12) que dieron lugar a disminución acentuada o ausencia de actividad enzimática de guanilato ciclasa 2C. Se informó que la enfermedad exhibe penetración parcial.
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