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  • Una enfermedad neuromuscular caracterizado por debilidad progresiva simétrica de la cara anterior de los miembros superiores y de la cara posterior de los inferiores. Se describió en varios miembros de una familia australiana y de una familia italiana, La enfermedad suele manifestarse durante la tercera década de vida con debilidad en los músculos tenares que ocasiona disminución de la fuerza de prensión. Es lentamente progresiva y por lo general avanza con debilidad de los músculos de la pantorrilla que aparece durante la cuarta década y los músculos proximales están perceptiblemente afectados en la quinta década. Se produce por mutaciones en el dominio de unión a la actina del gen FLNC que codifica la filamina C, una filamina muscular específica que también se asocia con miopatía miofibrilar cuando las mutaciones afectan otras partes de la proteína. El mecanismo patológico estaría vinculado con una mayor afinidad de unión a la actina de la filamina C.
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