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  • Un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis múltiple congénita neurogénica, disfunción tubular renal y colestasis neonatal, con baja actividad sérica de gamma-glutamil transferasa. El fenotipo es variable, incluso dentro de la misma familia y los casos pueden quedar sin diagnóstico porque no todos los pacientes se presentan con los tres signos cardinales. Se observaron mutaciones en el gen VPS33B (15q26.1) en 75% de las familias con ARC, así como mutaciones en el gen VIPAR (C14ORF133), que codifica una proteína que forma complejos con VPS33B. La mayoría de los pacientes mueren dentro del primer año de vida a pesar de los cuidados de sostén por acidosis metabólica y colestasis; los que sobreviven más tiempo presentan cirrosis y retraso del desarrollo severo.
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