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  • Una anomalía cromosómica sindrómica rara, que se produce por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2, con un fenotipo muy variable, caracterizado típicamente por discapacidad intelectual severa, retraso del desarrollo moderado a severo (en particular del habla), dificultades alimentarias, falta de progreso, hipotonía, cabello fino y escaso, diversas anomalías dentales y fisura de paladar o paladar ojival. las características dismórficas típicas incluyen frente alta y prominente, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide y puente nasal prominente con nariz en forma de pico. También se informaron diversos problemas de conducta asociados (por ejemplo, hiperactividad, conducta caótica/repetitiva, evitación de tocar o ser tocado).
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