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  • Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. El trastorno se caracteriza por baja estatura, discapacidad intelectual moderada, dismorfismo craneofacial (microcefalia facies plana, orejas grandes y displásicas con implantación baja, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, con forma de almendra, hipertelorismo, epicanto, nariz pequeña, filtro largo, boca pequeña con labio superior delgado y micrognatia). Los pacientes frecuentemente presentan retraso del habla y cognitivo, anomalías cardíacas (ventriculomegalia, defecto del tabique ventricular) y esqueléticas (craneosinostosis, agenesia radial, hipoplasia cubital, braquidactilia) y malformaciones genitales (hipospadias, criptorquidia).
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