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  • Una enfermedad genética rara, causada por la falta de actividad de la lisil hidroxilasa 3 (LH3) caracterizada por compromiso de múltiples órganos y tejidos, que incluye anomalías esqueléticas (pie zambo, escoliosis progresiva, osteopenia, fracturas patológicas), compromiso ocular (retinas aplanadas, miopía cataratas) y anomalías cutáneas, ungueales y del pelo (pelo grueso distribuido anormalmente, ampollas cutáneas, disminución de pliegues palmares, uñas hipoplásicas). Los pacientes también presentan retraso del crecimiento intrauterino, dismorfismo facial (perfil facial aplanado, orejas de implantación baja, órbitas superficiales, nariz corta y girada hacia arriba, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo) y contracturas articulares en flexión. Otras características informadas son retraso del crecimiento y el desarrollo, sordera neurosensitiva bilateral, diafragma friable y rupturas vasculares espontáneas que se producen más tardíamente. El trastorno se produce por una mutación en el gen PLOD3, que codifica a la lisil hidroxilasa 3.
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