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  • Es una displasia ósea primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, baja estatura, deformidades de los pies (p.ej., pie zambo), puntas de los dedos de manos y pies anchas, cuello corto, rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz respingona con fosas nasales en anteversión, paladar alto y arqueado) y diversas malformaciones cardíacas. La forma grave de la enfermedad se caracteriza por múltiples fracturas, osteopenia, aracnodactilia y escleróticas azules. También se ha informado un amplio espectro de anomalías adicionales, que incluye escoliosis, sinostosis radiocubital, leve retraso del desarrollo, y diversos trastornos oculares (glaucoma, ambliopía, hiperopia, astigmatismo, ptosis palpebral).
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