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  • Una enfermedad otorrinolaringológica rara, altamente heterogénea desde una perspectiva genética, que resulta de anomalías en el oído medio y/o interno o en el nervio auditivo, con características típicas de hipoacusia progresiva, bilateral, moderada a severa (hipoacusia neurosensitiva media igual a 40 dB o más para tonos de frecuencias a 500, 1000 y 2000 Hz en el mejor oído), que se produce después del desarrollo del habla y no se asocia con anomalías visibles en el oído externo ni con ningún otro problema clínico. El desarrollo del lenguaje inicialmente no se retrasa significativamente.
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Metadata

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