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  • Un trastorno epidérmico hereditario muy raro caracterizado por hipotricosis o pelo lanudo en cuero cabelludo, pelo corporal, pestañas y cejas escasos, leuconiquia y queratodermia palmoplantar estriada (más severa en las plantas que en las palmas), que se agrava progresivamente con la edad. También se informó pseudoainhum de los quintos dedos de los pies. Aunque el síndrome comparte similitudes clínicas con la enfermedad de Naxos y síndrome de Carvajal, no se observa miocardiopatía. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota del gen KANK2 en el cromosoma 19p13.
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