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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (defecto del tabique interventricular, coartación de aorta) y dismorfismo facial (Frente alta y ancha, microftalmía, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas largas, grandes y de implantación baja, fosas nasales en anteversión, labio superiro sobresaliente, fisura de labio o paladar, micrognatia/retrognatia, hoyuelo en el mentón. También se informaron anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales.
  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (defecto del tabique interventricular, coartación de aorta) y dismorfismo facial (frente alta y ancha, microftalmía, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas largas, grandes y de implantación baja, fosas nasales en anteversión, labio superior sobresaliente, fisura de labio o paladar, micrognatia/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se informaron anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales.
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