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  • Un síndrome de anomalías cromosómicas, raro, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones varían desde anomalías renales con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anormal, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardíacas (defecto del tabique ventricular) y genitales (hipospadias, criptorquidia), escoliosis y pérdida de la audición hasta muerte en el período neonatal. Otras características observadas incluyen malformaciones esqueléticas (clinodactilia/polidactilia, pie zambo), dismorfismo facial leve y retraso del desarrollo.
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Metadata

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