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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X, caracterizada por retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microcefalia y dismorfismo facial (que incluye fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, filtrum largo, ángulos de la boca orientados hacia abajo). En algunos pacientes se informaron convulsiones.
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