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  • La forma no sindrómica de una inmunodeficiencia primaria caracterizada por deficiencia de gammaglobulinas y predisposición asociada a infecciones frecuentes y recurrentes en la lactancia. Se describieron dos formas: la vinculada al cromosoma X representa aproximadamente el 85% de los pacientes afectados y la autosómica, que incluye casos recesivos y dominantes pero que es mucho menos frecuente. Los signos clínicos de ambas formas son muy similares e incluyen infecciones bacterianas recurrentes, diarrea e infecciones cutáneas que se inician en la lactancia. La agammaglobulinemia se debería a defectos en el desarrollo y la maduración de los linfocitos B. Se informaron mutaciones de siete genes relacionadas con la enfermedad: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23.2-q23.33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM(14q32.33), IGLL1 (22q11.23), PIK3R1 (5q13.1) y TCF3 (19p13.3).
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