PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad genética rara de los músculos esqueléticos caracterizada por hipotonía neonatal, debilidad de los músculos distales más acentuada que en los músculos proximales, intolerancia progresiva al ejercicio con mialgias prominentes y disfunción motriz generalizada leve a moderada, con preservación de la deambulación. Los músculos faciales, extraoculares, cardíacos y respiratorios no están afectados. En la mayoría de los pacientes también se observa alteración cognitiva leve.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4707232_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4707232_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all