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  • Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grados muy variables, espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de hiperactividad y déficit de atención, anomalías de la articulación del habla, hipotonía muscular, temblor, hiporreflexia o hiperreflexia, convulsiones, microcefalia, anomalías de las neuroimágenes, disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar en edades más avanzadas.
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