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  • Un grupo de enfermedades de mantenimiento del ADN mitocondrial caracterizadas por manifestaciones predominantemente neuromusculares, con comienzo típico de hipotonía infantil, acidosis láctica, retraso psicomotor, trastornos progresivos de hipercinesia y distonía, oftalmoplejía externa, hipoacusia neurosensitiva, convulsiones y disfunción variable de los túbulos renales. Puede asociarse con una amplia gama de otras caractertísticas clínicas.
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