PropertyValue
?:definition
  • Una neuropatía sensitivomotriz hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción motora del nervio mediano intermedias (por lo general entre 25 y 45 mseg) y signos de desmielinización y degeneración axónica en las biopsias de nervio. Se presenta con características clínicas leves a moderadas, lentamente progresivas de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debiiidad muscular y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensitiva distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos y deformidades de los pies). Otros hallazgos incluyen neutropenia asintomática y cataratas de comienzo temprano.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4707557_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4707557_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all