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  • Un síndrome raro de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de anemia de Fanconi, caracterizado por insuficiencia progresiva de la médula ósea, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La supresión de la médula ósea y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otras anemias de Fanconi, pero el riesgo de cáncer es muy elevado y el espectro de cánceres infantiles incluye tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemia linfoblástica aguda/leucemia mieloide aguda.
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