PropertyValue
?:definition
  • Una malformación rara, no sindrómica, del cerebelo, caracterizada por subdesarrollo del vermis cerebeloso. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable, desde desarrollo neurológico normal hasta retraso motor y/o del lenguaje, grados variables de alteración cognitiva, hipotonía, trastornos del equilibrio, ataxia dinámica/estática, anomalías oculomotoras, epilepsia o torpeza en los movimientos. También se informaron trastornos de conducta como hiperactividad con déficit de atención y ansiedad generalizada. La RM cerebral puede revelar hipoplasia difusa o selectiva (especialmente posterior) del vermis cerebeloso y en el EEG pueden observarse paroxismos focales.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4707794_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4707794_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all