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  • Una malformación cerebral genética rara, no sindrómica, caracterizada por discapacidad intelectual severa, microcefalia posnatal progresiva, hipotonía axial, cuadriparesia espástica, convulsiones y dismorfismo facial (cejas y frente pobladas, raíz nasal ancha, filtro largo aplanado, labio superior con forma de V). Además, también pueden asociarse pie zambo equinovaro, miocardiopatía no obstructuva, vítreo primario hiperplásico persistente, hidrocefalia obstructiva y rasgos autistas. En las imágenes de resonancia magnética cerebral característicamente se observa el \'signo de la mariposa\' y también se describieron calcificaciones corticales, agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, displasia de tronco encefálico e hipoplasia de vermis cerebeloso.
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