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  • El tipo 2 es mucho más severo que el tipo 1. La cianosis se acompaña de disfunción neurológica con déficit intelectual, microcefalia, retardo de crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía, que generalmente se hace evidente durante los primeros cuatro meses de vida. Se produce por pérdida global de la función de Cb5R.
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