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  • Un síndrome que se manifiesta con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo del habla y de las habilidades motoras, con compromiso más severo de las habilidades del lenguaje expresivo. Las personas afectadas no pueden hablar, aprenden a caminar más tardíamente o no caminan nunca. En la lactancia, la hipotonía da lugar a hipotonía y a dificultades alimentarias, junto con disfagia, hipersomnolencia, hipotermia e hipoventilación. Son frecuentes las convulsiones recurrentes. Se produce por mutaciones en el gen PURA, que brinda las instrucciones para la proteína Pur-alfa. Esta proteína desempeña múltiples papeles en las células, incluyendo la transcripción genética y la replicación del ADN. La enfermedad se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de una mutación de novo.
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