PropertyValue
?:definition
  • Malformación congénita genética no sindrómica del canal neuroentérico, de la médula espinal y la columna vertebral caracterizada por deterioro neurológico progresivo (dolor, déficit sensitivomotor, marcha anormal, hipotonía o reflejos anormales), cambios musculoesqueléticos (deformidades y asimetría en los pies, atrofia muscular, debilidad y entumecimiento de las extremidades, trastornos de la marcha, escoliosis) y/o manifestaciones genitourinarias (disfunción vesical e intestinal). Con frecuencia este trastorno se asocia con estigmas cutáneos de la línea media en la región lumbosacra, tales como mechones de pelo, apéndices cutáneos, hoyuelos, lipomas subcutáneos, alteración de la coloración cutánea o hemangiomas.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4708602_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4708602_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all