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  • Un subtipo hipomielinizante congénito de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo hipotonía y/o retraso del desarrollo motor en la lactancia), velocidades de conducción nerviosa extremadamente lentas, disfunción respiratoria potencial, compromiso de pares craneanos y el fenotipo típico de Charcot-Marie-Tooth, por ejemplo, debilidad y atrofia de músculos distales, pérdida sensitiva y deformidades de los pies.
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