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  • Síndrome genético infrecuente de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por macrosomía temprana, microftalmía bilateral severa y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características informadas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingada y paladar hendido medio. Las crisis apneicas cianóticas y las infecciones conducen a la muerte dentro de los primeros 6 meses de vida. No se han informado más casos en la bibliografía desde 1989.
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