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  • Síndrome genético congénito infrecuente, caracterizado principalmente por una malformación del sistema nervioso central. Otras características del trastorno incluyen microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y trastorno cognitivo, dificultad en la deglución, hipernatremia, e hipoplasia de la porción frontal de los ventrículos cerebrales y fusión de los laterales, objetivadas por RM cerebral. Se ha informado el caso de una familia con tres hermanos afectados por este trastorno, y no se describieron más casos desde 1986.
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