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  • Un trastorno neuropático sensitivomotriz hereditario raro, caracterizado por un fenotipo típico de CMT (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en las extremidades superiores e inferiores, pérdida sensitiva distal en las extremidades, reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes y deformidades de los pies), con biopsia de nervios que demuestra desmielinizacicón y cambios axónicos y velocidades de conducción nerviosa que varían desde las de desmielinización hasta las del rango axónico. Se produce por una mutación heterocigota en el gen GNB4 en el cromosoma 3q26.
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