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  • Una trisomía parcial autosómica rara, caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfismo facial (sinofris, cejas arqueadas y altas, orejas rotadas posteriormente, nariz dirigida hacia arriba, filtrum largo y liso, sobremordida y paladar ojival), manos grandes e hipotonía de extremidades. Otras características incluyen convulsiones y alteraciones de conducta.
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