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  • Una anomalía gonosómica rara, caracterizada por hábito eunucoide con distribución ginecoide del tejido adiposo, estatura normal a elevada, discapacidad intelectual moderada a severa, rasgos faciales distintivos (frente prominente, epicanto, puente nasal ancho, prognatismo), ginecomastia, hipogonadismo, criptorquidia, pene pequeño y anomalías de conducta (incluyendo disposición solitaria, pasiva pero con tendencia a estallidos agresivos, autismo). También pueden asociarse malformaciones esqueléticas, como retraso de la edad ósea, clinodactilia de quinto dedo de la mano, malformaciones de codo y desarrollo lento de los molares.
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