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Cáncer de ovario causado por mutaciones germinales en diversos genes, por lo general asociado con riesgos para otros cánceres. Los más frecuentes son el síndrome de cáncer de mama y de ovario (SCMO) debido a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y el cáncer colorrectal hereditario no asociado con poliposis (CCHNP) debido a mutaciones en genes de reparación de desajustes del ADN. Las mutaciones en el gen STK11, causantes del síndrome de Peutz-Jeghers, también se asocian con riesgo de cáncer de ovario (típicamente neoplasia del estroma de los cordones sexuales). En una minoría de pacientes, las mutaciones en otros genes, incluidos RAD51C, RAD51D, PALB2, confieren un elevado riesgo de cáncer de ovario.
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