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  • Una enfermedad neuromuscular rara, de causa genética, caracterizada por debilidad muscular proximal, con compromiso temprano de los músculos de manos y pies después de un desarrollo motor normal en la primera infancia, un curso rápidamente progresivo que da lugar a tetraplejía arrefléxica generalizada con contracturas, escoliosis severa, hiperlordosis e insuficiencia respiratoria progresiva que finalmente requiere ventilación asistida. Las funciones de los nervios craneales son normales y no se observan emaciación de la lengua ni fasciculaciones. Se informó un fenotipo más leve con debilidad muscular generalizada y progreso más lento de la enfermedad. Algunas evidencias indican que se produce por una mutación homocigota en el gen que codifica a la proteína que contiene el dominio de homología pleckstrina del miembro 5 de la familia G (PLEKHG5) en el cromosoma 1p36.
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